半脑铁沉淀肌6型基因病（脑铁沉积6型国外治疗）

本文目录一览：

• 1、安徽4岁天使面孔女孩患罕见基因病，为何会得这样的疾病？
• 2、罕见病女孩父亲回应网友，女孩的病是否有治？
• 3、4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？
• 4、父母基因不合，4岁女孩患罕见基因疾病，家属对此有何表示？

安徽4岁天使面孔女孩患罕见基因病，为何会得这样的疾病？

2月1日，在安徽合肥，报道出：四岁小孩“蓝妮妮”，拥有天使般面孔。在出生时患有“神经退行性疾病半脑铁沉积6型”基因疾病。据了解该疾病较为罕见，妮妮母亲称目前妮妮四岁只有一岁智力。因为妮妮母亲与妮妮父亲的基因不合，导致孩子前天缺陷，智力受到影响。到现在不会讲话，生活各方面都不能自理，医生说以后可能面临着倒退，妮妮会成为植物人。妮妮母亲称在六个月的时候就开始治疗了。现在快五岁了治疗四年多了。医生说针对妮妮这种疾病是没有办法治疗的。只能在平时多教她，多给她上一些自闭症孩子的训练，希望她以后的生活能够自理。

相信有不少网友和我一样第一次听说基因不合。从医学角度上来说是指不合的基因体，也就是常说的等位基因，这种几率在正常夫妻中只有万分之一、等位基因是指后代在双亲那里获得同样的基因，而一对等位基因控制某种性状，某两种等位基因搭配会使个体无法存活或者生存能力低，有可能导致母亲不孕不育、复发性流产、生的孩子会有肿瘤、各不同不同形式的疾病、罕见病、怪异的性格等。

在我们提倡优生优育的社会，最好的排除所生小孩患有先天疾病的方法是进行婚前检查。但我们并不强制要求婚检。如果男女双方有基因病的遗传，我们还是建议女方在怀孕期间可以做无创DNA，可以检查出孩子是否有毛病，怀孕前做优生优育检查。

我们期盼着有朝一日可以研究出解决基因不合的医疗手段，让蓝妮妮可以像普通人一样能够感知世界，生活自理。就目前而言，蓝妮妮的事件被广大网友关注。我相信蓝妮妮的父母不会放弃对蓝妮妮的治疗。我们也会持续关注，让我们的善良与爱心让蓝妮妮在阳光下感受幸福和快乐。

罕见病女孩父亲回应网友，女孩的病是否有治？

人生真的是世事无常，本来是妈妈的宝贝，爸爸的掌上公主，这么漂亮的一个小女孩，却因为一场大病变成了另外的样子。无数的网友被这个孩子打动了，开始关心起了这个孩子，女孩的父亲终于出来回应网友了，即使再用心，这个女孩的病治疗起来也是一个大难题。

一、漂亮女孩的病因 

这个漂亮女孩儿得了一种特别罕见的病，病的名字叫做“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”，虽然女孩儿很可爱，但是却没有灵魂。这种病症非常少见，俗称为歌舞姬面谱综合症，长相或许是这个病带给这个家庭唯一的好处了。

这个病在孩子六个月大的时候就被发现了，主要的病症表示为孩子反应较慢，天生痴呆，学习能力差，即使到了五岁，也依旧不会说话，医生表示，这个病以后还有可能会发展成为植物人。 

二、漂亮女孩的现状 

女孩的家人一直都在网上发布孩子的照片，漂亮的小可爱，靠着自己的长相，在网络上也有着不少的粉丝。很多网友都喜欢上了这个可爱的孩子，认为孩子的眼睛很美，以后适合去做一个网红或模特。

孩子的父母为了孩子付出了很多，将近五年的时间，一直都在努力给孩子治病，积极配合着医生的治疗。但是罕见病就是罕见病，即使大家都很用心，想要治疗，却也不是什么简单事。对于一个普通的家庭来说，高额的治疗费用是承担不起的，幸好这么多年有网友的支援，让这个家庭收获了一份温暖。

三、如何才能治愈

神经性的疾病，本来就不好治疗，对于一个四岁的女孩来说，这种疾病不只是对生活造成影响，更是对心理造成影响。医生也已经说过了，神经倒退性疾病，很容易对孩子的未来造成影响，甚至以后就会成为一个植物人，基本上是不可逆的。

一个快5岁的孩子，以后的人生都已经有了定数，植物人或许就是这个孩子唯一的结局。治病救人是医生的天职，但是并不是所有的病症都可以治疗，这个孩子的罕见病就是其中之一。没有办法治愈的病，只能够努力的陪孩子，希望孩子的症状能够缓解。

有关于神经性的疾病就是难以治愈的，阿尔兹海默症和这个神经倒退性疾病极为相似，这种不可逆的伤害，基本上没有办法复原。

4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？

4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？医生：目前并没有特异性治疗方法

近日，在安徽合肥，一位名叫“蓝妮妮”的四岁小女孩，登上了各大媒体报道的头条。

患有罕见疾病的蓝妮妮，十分可爱，眼睛大大的，五官十分精致，皮肤也很白皙，被称为“天使面孔”、“失声天使”……

蓝妮妮从出生到现在，一直不会说话，不论爸爸妈妈如何逗她开心，她没有什么反应，面无表情。

蓝妮妮的爸爸，在媒体上发声：

“女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。”

“我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。”

有网友留言：这个小女孩美得像一个洋娃娃，静静地活在自己的世界里，眼神懵懵懂懂。人类的罕见病，真的有很多，希望医学越来越棒，孩子的生活越来越好。这么漂亮的孩子，看着真的很心酸，希望早日康复。

医生：目前并没有特异性治疗方法

神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型疾病，是由于父母的隐性染色体基因导致的。这种疾病，可以简称为“伴脑铁沉积”，中枢神经系统表面铁沉积症，属于一类罕见的综合征，为慢性、反复性蛛网膜下腔出血或者是脑室内出血，引起含铁血黄素在中枢神经系统表面沉积所致。而引起出血的原因包括肿瘤、血管畸形、不规则的术之后瘢痕，或者是创伤性的硬脊膜撕裂等。这种疾病，对孩子有很大的影响，患有该疾病的孩子不会说话，也会丧失生活自理的能力。

这个新闻我之前看了，好漂亮的小女孩，希望可以有奇迹，希望你有一天可以好起来，加油！

父母基因不合，4岁女孩患罕见基因疾病，家属对此有何表示？

在我们的日常生活中，其实很多时候对于那些事情的发生我们都是很拿预想到的，而且有的时候对于孩子来说，我们都知道孩子是父母的心头肉。当孩子出现一定的问题的时候，父母就会非常的紧张，同时也会非常的担心之类的。相信大家在网上也是看到了。及父母基因不合四岁女孩患罕见基因疾病的相关世界，所以很多人就会产生这样的疑问，就是家属对此有何表示呢？经过了解，我们可以看到他的父母还是希望他能够接受治疗，而且我们可以知道她的智力也是非常受到影响，到下面我们具体来了解一下。

1 接受治疗

我们都知道，其实很多时候身体上的那些疾病对于我们来说都是非常感到担心的一件事情。而且我们都知道健康对于每个人来说都是非常重要的，一旦没有了健康，那么我们的身体就会出现各种各样的问题，所以我们很多时候也会很难出现那种全身心的投入到一件事情当中。身体是革命的本钱，没有呕了一个健康的身体，那么我们做其他的事情都会受到影响。当我们在网上看到这个父母基因不和导致十岁的女孩患罕见的基因疾病的这件事情。当这件事情被发布到网上的时候，就引发了很多网友的热议，其实他的家属还是希望他能够接受更好的治疗。同时也希望她能够早日康复。

2 智力受影响

我们都知道我们在网上就可以了解到快一阵还作为女孩的这种基因病。他现在可能面临着那种即将成为职位的人的危险。而且这位女孩她是合肥的一位拥有天使般的面孔了四岁的小女孩。我们都知道，从照片中可以看出，作为小女孩是非常的天真，活泼可爱的，但是她因为患上了这种罕见的基因疾病，然后他的狩猎这里也受到了很大的影响，现在都还不会说话。然后在生活的那些都还不能自理，所以在我们看来也是一只羊非常严重的事情。

其实这样类似的事情在我们的日常生活中还是很常见的，而且很多时候，我们都会经常看到这样类似的问题，在我看来，我们应该要更加积极主动的面对这样的事情。我们不能够放弃每一个孩子，而且孩子对于我们来说也是非常重要的，是国家的未来，同时也是一个民族的希望。