氨基酸的衍生物
2.6公斤新生儿，全身散发甜甜香味，父母愁坏！柳州医生出手
近日，柳州市妇幼保健院为一名出生仅10天、体重2.6KG的枫糖尿症患儿实施了连续肾脏替代治疗（CRRT）。该患儿症状罕见、病情危重，柳州市妇幼保健院多学科MDT联合为患儿诊疗，助其渡过难关。
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全身枫糖味，宝宝得了罕见病
出生仅10天的糖糖（化名）来自梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。
当地医院对糖糖的病束手无策，向柳州市妇幼保健院求助。8月24日，柳州市妇幼保健院新生儿科紧急出诊，将糖糖安全转运至柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿症。
枫糖尿症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现，它的全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。
得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
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出现酸中毒，患儿生命危在旦夕
让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。
连续肾脏替代治疗（CRRT）是指一组体外血液净化的治疗技术，是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。
通俗来说，就是用一个仪器来代替肾脏代谢，连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化，以清除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，确保营养支持，促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。
柳州市妇幼保健院重症医学科拥有一支专业血液净化团队，以及先进的连续血液净化仪、血液灌流机设备。2013年，重症医学科率先在桂中、桂北地区开展了首例儿童连续性血液净化术，至今已成功为300多名重症患者进行了连续性血液净化术。
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CRRT治疗，帮助宝宝化险为夷
尽管如此，面对出生仅10多天、体重仅2.6公斤的糖糖，医生们仍然十分棘手。重症医学科副主任张森雄说：“新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。”
为了确保CRRT治疗实施顺利，柳州市妇幼保健院血液净化团队在张森雄的带领下，多次开会研究，制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。
第一道难关，就是置管。面对体重只有2.6公斤、全身浮肿、体内循环差的糖糖，能不能成功置管，谁都不敢打包票。但只要有一线希望，我们就要迎难而上，再硬的骨头我们都要啃，新生儿科甘源副主任医师勇挑重担，在超声引导下成功为患儿进行颈部深静脉置管，开通了CRRT通路。
第二道难关，是尽量避免血流动力学紊乱。因患儿的血容量小，透析治疗时易导致血流动力学紊乱。柳州市妇幼保健院重症医学科在血液净化过程中，实时根据患儿的血气分析结果、实验室检查结果，动态调整置换液的治疗配方，确保患儿的生命安全。
经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。
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健康知识小科普
柳州市妇幼保健院医学遗传科助理研究员、遗传学博士袁德健介绍，像枫糖尿症此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。
如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。像糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。
转自 |柳州市妇幼保健院
来源： 南国今报
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