新生儿筛查氨基酸代谢异常
市妇幼院最新开展48种遗传代谢病串联质谱筛查 为新生儿保驾护航
经过十月怀胎，宝宝终于出生了，虽然孕期经过各种检查，宝爸宝妈还是会担心宝宝的健康。
其实大可不必，宝妈住院分娩后，护士会在宝宝生后72小时采集足跟血，滴在滤纸片上，筛查新生宝宝是否有48种遗传代谢病的风险，防患于未然。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders, IMD）是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，中间或旁路代谢产物蓄积、终末代谢产物缺乏而引起的一系列临床症状的一组疾病。其病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，总体发病率达1/500-1/3000。这部分患儿往往出生时无症状或症状不明显，生后数日出现进行性和不可逆性神经系统损害，体格和智能发育落后，严重者甚至出现昏迷或死亡。
串联质谱筛查技术的先进性如何？
我国是一个出生缺陷大国，年出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷患儿约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。新生儿遗传代谢病筛查作为出生缺陷三级预防已成为预防出生缺陷的一项重要措施，使部分遗传代谢病由不治之症转变为可治之症。自1990 年Milling ton 等首次将串联质谱用于新生儿筛查以来，在20多年的时间里，串联质谱已经发展成为IMD 筛查中最理想的分析技术。串联质谱是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术，可以同时测定生物样品中多种目标代谢物, 通过一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢性疾病，其检测速度快，2分钟左右即可完成1个样本检测，大大扩展了筛查的疾病谱，提高了筛查效率。
渭南市妇幼保健院作为渭南市出生缺陷综合防治管理和质量控制中心，渭南市新生儿疾病筛查中心，每年承担全市近3万名新生儿的筛查任务。为了扩大新生儿疾病筛查病种，医学遗传科在传统筛查4项的基础上，最新开展48种遗传代谢病筛查技术，筛查疾病包括氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等，从而使我市新生儿疾病筛查病种增加到52种疾病，为更多的患儿提供更加有效的筛查手段，真正做到早筛查、早诊断、早治疗，使患有遗传代谢病的儿童完全有机会和健康孩子一样。【科普】
市妇幼院最新开展48种遗传代谢病串联质谱筛查 为新生儿保驾护航
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