串联质谱氨基酸测定
女子产后精神异常、无法走路 竟是得了这种罕见病
文/金羊网记者 丰西西 通讯员 周晋安 甄晓洲
生完宝宝后，新妈妈却出现精神异常，甚至无法走路的情况，这究竟是怎么回事呢？10月14日，记者从中山大学附属第三医院获悉，该院神内科团队成功救治了一名产妇，确诊其患上了极罕见的疾病——甲基丙二酸血症，在及时对症治疗后，该产妇顺利康复出院。
产下女儿后，她突发“奇病”？
今年4月，莫女士（化名）产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时，莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次，渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音，甚至抗拒接触自己的亲生女儿。
莫女士家人急忙把她送去医院，当地医院考虑莫女士是“产后抑郁”，并把她收入当地医院的精神科治疗。谁料住院后莫女士非但没有好转，症状还愈加严重，不但生活不能自理，还出现了意识障碍，连白天和黑夜都不能分辨。
眼看着莫女士逐渐病危，心急如焚的家人多方打听，抱着最后的希望，莫女士一家人从外地赶来中山三院求医。
一波三折，医生妙手回春
中山大学附属第三医院神经内科张炳俊主治医师接诊后发现莫女士血液中的同型半胱氨酸浓度异常地高，张医生的神经一下敏感起来。为了进一步确诊，张炳俊医生让莫女士进行了尿液有机酸分析、血串联质谱氨基酸和酰基肉碱谱分析。经综合分析后，莫女士确诊患上一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症。
据张炳俊医生介绍，甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物，正常情况下，体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成任何危害。甲基丙二酸患者由于自身代谢缺陷，正常的代谢途径被破坏，甲基丙二酸不能通过正常的代谢及时排出体外，血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症，最后引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。莫女士的发病，妊娠是诱因。孕产妇在妊娠期间机体能量需求增加，引起甲基丙二酸前身物质，比如蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积，甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱，精神行为异常急性发作。
在给予甲钴胺、叶酸、维生素B6的针对性治疗后，莫女士迅速好转，很快就康复出院了。
险象环生，恶病魔卷土重来
莫女士出院后，本以为可以恢复正常生活。谁知好景不长，由于出院后莫女士未按医嘱加强甲钴胺静脉治疗，致使病情反复，还出现了下肢瘫痪，病情比之前更要凶险。
9月2日，莫女士再次被送进了中山大学附属第三医院神经内科。
住院后，医生对莫女士进行加强甲钴胺、叶酸、维生素B6、左卡尼汀治疗，并调节肠道菌群。莫女士再次迅速好转，现可在扶持下行走，如今逐步康复。
Tips 什么是甲基丙二酸血症？
甲基丙二酸血症是一种罕见病，又称甲基丙二酸尿症，多见于婴儿，成人更罕见。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
病因包括甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷两类。迄今已发现7种亚型，均为常染色体隐性遗传。
临床表现
根据发病时间分为两大类：
■早发型：多1岁内起病，神经系统症状最为严重，常合并血液系统疾病。
1．神经系统损害：精神萎靡、嗜睡、易激惹、共济失调、肌张力低下、发育延迟、小头畸形、惊厥、脑积水。患者在疾病早期头颅MRI可见典型改变，如脑积水、不同程度的脑萎缩、幕上白质异常、基底节损害。脑白质脱髓鞘改变是患者的主要病理表现，随着疾病进展出现严重的白质缺失或髓鞘化延迟。脑积水的发生机制可能为肌小动脉纤维内膜斑块形成及局造性坏死，认为可能是高同型半胱氨酸对血管壁的毒性损害所致。
2．视力损害：如视力低下、眼球震颤、眼球不自主活动， 一些患者逐渐进展为视网膜疾病及视神经萎缩，严重者失明。
3．肾脏损害：溶血尿毒综合征是早发型cblC缺陷较常见的合并症，一些患者合并节段性肾小球硬化、类似特发性肾小球疾病及血栓性微血管病心。
4．血液异常：非退行性巨幼细胞贫血、血小板减少、全血 细胞减少、巨噬细胞活化综合征。
5．胃肠道症状：如呕吐、腹泻、便秘、舌炎、口腔炎、萎缩 性胃炎、蛋白丢失性肠病。
6．循环系统症状：一些患者合并先天性心脏病、心肌病、肺动脉高压、婴儿类支气管炎样症状。
7．其他：一些患者合并皮肤黏膜损害，在严重营养不良 时可能合并皮肤肢端皮炎样皮疹等。重症患儿常合并多器官损害、营养不良、高氨血症、酮症酸中毒，易被误诊为败血症。
■迟发型：多在4-14岁，甚至成人。常合并脊髓、外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害。（莫女士是迟发型）
1. 神经精神异常：进行性智力运动倒退、行为异常、精神障碍是晚发型患者较常见的表现，一些患者合并周围神经系统病变、锥体外系损害。头颅MRI可见脑室周围白质异常、脑萎缩、脑室扩张、脊髓萎缩等。
2. 肾脏症状：如血尿、蛋白尿、遗尿、慢性血栓性微血管病肾损害，如果不能及时治疗，逐渐进展为终末期肾病。
3．其他：一些患者可合并马凡综合征样症状、脊髓梗死、贫血、血栓栓塞性疾病等。
治疗：
对于cblC缺陷患者以补充维生素B12为首选。维生素B12无效型以饮食治疗为主，减少蛋白质摄入。甜菜碱、亚叶酸钙、左卡尼汀等为临床常用药物。
女子产后精神异常、无法走路 竟是得了这种罕见病
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