尿中的氨基酸
新生儿苯丙酮尿症是什么原因造成的
来源：健康时报网
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸，经苯丙氨酸羟化酶转变为酪氨酸，人类苯丙氨酸羟化酶基因位于第12号染色体上(12q22-24)，患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高，高浓度的苯丙氨酸及其代谢物导致脑损伤。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，体味有明显鼠尿臭味。
本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断早期治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此必须借助实验室检测，在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，根据智力落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症就可以确诊。但此时为时已晚，已失去预防脑损伤的时机。因此必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。
通过新生儿疾病筛查，即新生儿充分哺乳3-7天，针刺足跟采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定；对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，进行产前基因诊断，苯丙酮尿症患儿即可得到早期发现和及时正规治疗，绝大多数患儿都能够得到较好的治疗效果，可以健康生活。
一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。如果患儿在新生儿时期没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，苯丙酮尿症患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。
患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳，较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定，过高或者过低都将影响生长发育。定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期。终生治疗对患者更有益。
本文来源：
据微信公众号“西交一附院妇产科” 周园园/文
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（责任编辑：郑新颖）
婴儿苯丙酮尿症到底咋回事？妇产科医生这样说,新生儿苯丙酮尿症是什么原因造成的
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