氨基酸尿症
居住在农村的他们，有了个可爱的娃娃之后，生活变得更幸福。但当孩子一岁时，尿液和汗液开始有鼠尿味，皮肤、毛发颜色也逐渐变淡。
这是一个景色优美，民风淳朴的村庄，但是因为交通不方便，比较少与外界交流，结婚通常也是同村的或者邻近村落的。
刘先生和江女士是远房表兄妹，在亲戚朋友的撮合之下，他们结成了连理。
婚后不久，江女士就怀孕了，因为交通也不方便，她就没有去医院产检。
怀胎十个月后，她顺利诞下一女儿，他们全家人都很开心，因为女儿很可爱，看起来也挺健康的。
现在孩子一岁了，她的尿液和汗液中都有鼠尿味，而且皮肤颜色也逐渐变淡，生长也比较缓慢。
她私信问我这是怎么回事？
我一听就告诉她有可能是苯丙酮尿症，叫她赶紧抱着孩子去医院检查一下。
果不其然，检查结果就是这个病：苯丙酮尿症！
今天就跟大家一起来聊聊这个先天性疾病。
[what]什么是苯丙酮尿症？为什么会得这种病？
这是是一种常见的氨基酸代谢病。
正常情况下，人体内的酶能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
但是如果苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，会导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
[what]苯丙酮尿症都有什么症状？
1、躯体生长发育迟缓
2、智力发育迟缓
3、小脑畸形
4、反复发作的抽搐
5、常有兴奋不安、多动和异常行为
6、皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症
7、黑色素合成减少，毛发色淡而呈棕色
8、汗液和尿液有霉臭味（或鼠气味）。
[what]这种病要做什么检查呢？
1、新生儿期筛查
2、尿三氯化铁试验
3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
4、尿蝶呤分析
5、酶学诊断
6、DNA分析
7、脑电图
8、X线检查可见小头畸形
9、CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩
[what]如何治疗？
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸饮食
2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA
[what]如何预防？
避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
今天讲的内容，你都学会了吗？
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青海免费发放特殊食品 呼吁将苯丙酮尿症纳入医保范畴
图为领取免费特殊食品的苯丙酮尿症患儿的家庭。 马铭言 摄
中新网西宁4月27日电 (央姬卓玛)27日，青海省西宁市为104个有苯丙酮尿症患儿的家庭发放了价值50万元人民币的特殊食品。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，主要临床特征为智力低下、精神神经症状等。
“这些患儿之所以被称为是不食人间烟火的孩子是因为他们不能吃普通的母乳、奶粉，米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物，防治的方法就是终生吃人工合成的特殊的无苯丙氨酸的食物，患者的智力多数可以不受损伤。”青海省妇幼保健院宣教科主任徐海龙表示，“苯丙酮尿症不同于一般的遗传代谢类疾病，发现越早就越有机会像其他正常的孩子一样上学、工作和生活。然而因为特殊饮食的需要，90%家庭因经济原因而拒绝治疗或者不能坚持治疗的苯丙酮尿症。”
图为2018年苯丙酮尿症患儿特殊奶粉捐赠仪式现场。 马铭言 摄
青海早在1998年就开始对新生儿进行苯丙酮尿症筛查工作，2014年起，青海省委、省政府每年花费10万元用于苯丙酮尿症患儿的治疗，2016年青海省贫困地区苯丙酮尿症救治项目被纳入青海省重大公共卫生项目，每年给予50万元专项资金用于苯丙酮尿症治疗，截止2017年新生儿疾病筛查率超过93%，确诊的15例患儿中86.7已经得以及时接受治疗。
据了解，本次免费物资分为三个等级，针对1岁内、2至10岁及10岁以上患儿发放1年量的特殊食品，包括低蛋白奶粉、米、面等。来自青海省门源县的农民马吉明告诉记者，自己两个孙子都患有苯丙酮尿症，每人每年需要2到3万的治疗费用，“像这种低蛋白的食物，我们一般是买不到的，现在至少不用担心孩子的吃饭的问题了。”
青海省妇幼新生儿疾病筛查中心副主任徐发亮说“苯丙酮尿症的患儿需要终生治疗，费用不容小觑，现在的物资帮助还是远远不够的，未来我们还将积极争取将苯丙酮尿症治疗纳入青海省医疗保障体系，使患儿治疗得到更加有力的保障。”(完)
青海免费发放特殊食品 呼吁将苯丙酮尿症纳入医保范畴
【患者提问】我前几天去医院做常规体检的时候，旁边有个男人和我搭讪，我闻他的呼吸里面好像有一股尿味，也没好意思直接询问。这是什么原因呢？
【回答医生】王志新?主任医师?中日友好医院
这可能与苯丙酮尿症有关，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
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