氨基酸代谢相关酶检测
江女士32岁39周顺产女宝，宝宝身上自带甜甜的香味，还特别安静，家人开心地认为是“香妃”，医生却说：恐怕孩子长不大。
今年32岁的江女士，结婚好多年才怀孕，怀孕期间产检都没发现问题，为了怕有异常还直接做了羊水穿刺，到了预产期的时候，医生根据宫高腹围，还有彩超，估算了宝宝的体重大约在8斤左右，为了确保孩子和大人的健康，他们干脆直接选择了剖宫产。
因为是择期剖宫产，他们选择了一个好日子，果然顺利地剖下了一个哇哇大哭的女宝，在称上一称，8斤3两，家人看着来之不易的女儿开心极了。
住院期间也没发现宝宝有什么异常，吃得好睡得好，江女士自己恢复也很好，所以在手术后的第5天，就出院回家了。
一直照顾江女士坐月子的婆婆别提多开心了，尽心尽力地照顾着江女士的起居饮食，而且宝宝也十分听话，一天24小时倒是有20多小时在睡觉，照顾的十分省心，婆婆逢人就炫耀自己有了一个非常乖的孙女儿。
宝宝不仅乖，而且身上总是有一股香甜的味道，特别好闻，即使洗澡过后，身上的味道还是很浓郁，在汗液和尿液中这股甜味儿更加明显，这是自带“体香”啊，不就是传说中的“香妃”嘛。
家人觉得挺开心的，可是逐渐就觉得有点不对劲，就是正常的宝宝在10天左右的时候食量已经在逐渐增大了，可是自己的宝宝只是吃一点点，有时候根本就不吃，眼看着宝宝的体重不仅没有增加反而还在下降，圆圆的脸都变成了尖下巴了。
刚出生那几天吃得好好的，怎么会突然突然发生异常？那么是宝宝的胃肠出现了问题，还是自己的母乳有了问题？
就在准备到医院检查的时候，江女士和老公还发现一个问题，刚出生时只要把手指放到宝宝的手心，小手就会立刻握紧，而现在小手几乎没有力气抬起来。
一到医院，医生发现宝宝的反应很差，浑身软软的，像低血糖休克，又像是肢体瘫痪了一样，紧急先查了血常规，C反应蛋白，生化，血糖，别的都还好，只是这血糖只有2.6mmol/L，血糖怎么会这么低？是宝宝这么多天吃得少造成的吗？
在给宝宝继续检查的时候，医生发现宝宝身上有一股淡淡的香甜的味道，正常的宝宝身上会有奶腥味，不会有这样的味道啊，打开宝宝的尿不湿，发现这股甜味更明显了。
为了明确诊断，又给宝宝做了进一步的血液和尿检，并且请内分泌和遗传病专家做了会诊，结合后来血液中检出α-酮异戊酸浓度增高，尿液中的α羟异戊酸增高，结合这几点大家初步认为是一种罕见的遗传病–枫糖尿病。
为了更加明确诊断，还在血液标本中检测到了L-别异亮氨酸，这是此病特有的，还进一步做了基因检测，更加明确了诊断。
可是江女士眼看着做了这么多检查，也明确了诊断，还是不明白这枫糖尿症究竟是个什么毛病，是糖尿病吗？
医生直接告诉江女士，这个和糖尿病没有任何关系，是一种隐性遗传性疾病，如果没有损伤到神经系统，那么通过饮食调理长期治疗是可以的，如果已经侵犯神经系统，有脑性损害的话那么孩子可能活不大。
在经过一段时间饮食调理和药物治疗之后，江女士的宝宝在慢慢恢复。
@妇产科小猪姐
这是一个比较罕见的遗传性疾病，而且是常染色体隐性遗传，大约每18万宝宝才会发生一个，因为尿中含有大量的α-酮-β-甲基戊酸，使尿液中含有枫糖浆的味道，所以才称为枫糖尿病，和糖尿病是两回事儿。
[what]那么作为新手妈妈，怎么才能发现宝宝有异常？
宝宝身上有香甜的味道，在出汗或者排尿的时候，可以闻到更浓的味道。
宝宝喂养很困难，吃得少，或者根本不吃。
对周围环境反应很差，嗜睡，昏睡。
间歇性的有时候肌张力会高，有时候肌张力很低。
脑部受影响的时候，还会发生抽搐。
一般发现宝宝在出生后的5-7天，出现香甜的味道和吃奶不好的情况下就可以及时到医院检查了。
[what]这样的宝宝一般会有哪些并发症？
对于及时发现的宝宝在医生的指导下：低蛋白饮食，限制分支氨酸的摄入量，注意补充维生素一般可以有效阻止病情发展。
但是对于已经造成不同中枢神经危害的，很可能会在数月内死于反复发作的代谢紊乱或者神经功能障碍。
也有少部分活下来的会有智力发育迟缓，痉挛性瘫痪。还有一部分会发生低血糖，酸中毒发育迟缓。
[what]为什么明明定期产检了，却没查出来？
这个需要在孕期通过羊水穿刺，然后经过培养的羊水细胞，测定酶活性，然后对氨基酸代谢紊乱做出产前诊断。是需要特定性的检查才行。
后来给江女士夫妻做了基因检测，发现他们夫妻两人都是携带者，各携带一个致病基因，所以他们两人是正常的，但是却各自把这个致病基因一起遗传给了孩子，导致孩子发病，所以在后来有规定，近亲不可结婚，也是杜绝近亲会有同一致病基因存在，这样有遗传疾病的宝宝发生率也极高。
虽然这个发生率非常低，但是给宝宝还是带来了非常大的危害，所以怀孕前做好产前咨询，产前检查，都是非常必要的。
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肝功能的报告
在体检项目中有一个肝功能检查的项目可能很多家长们都不太了解其中的意义，今天就由我给大家简单介绍下：
01
什么是肝功能？
肝功能即肝脏的合成功能、解毒功能、代谢功能、分泌胆汁、免疫防御功能等；可以通过实验室检查（肝功能检查），包括胆红素、白蛋白、球蛋白、转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶、凝血酶原时间等进行评估。
02
什么是肝功能异常？
肝脏是机体重要的物质代谢和解毒器官，众多原因容易导致肝损伤，如病毒感染、内毒素、缺血再灌注、金属盐、免疫反应、氧自由基等。肝功能异常是儿童各种疾病容易伴发疾病之一，且临床症状多不明显，容易漏诊或误诊。在婴幼儿期由于器官发育不成熟，更易出现肝功能异常。
检查项目
①血清丙氨酸转氨酶（谷丙转氨酶、ALT）：是肝细胞内重要的氨基酸代谢酶，含量最高，肝细胞损伤时从细胞内释放入血液，是实验室评估肝损伤的公认指标之一。ALT是反应肝损伤最直接和最敏感的指标。ALT主要存在于肝细胞内，胞内／胞外浓度比约5000：1。当肝细胞变性、坏死、细胞膜通透性增加时，胞内的ALT会借助浓度梯度，进人间质液和血液循环。但ALT升高的程度与肝细胞损伤数量并不一定成正比。
②天冬氨酸氨基转移酶(谷草转氨酶、AST)：AST按含量多少顺序，依次为肝脏、心肌、骨骼肌、肾、脑、肺，白细胞和红细胞；因此 AST不能特异性反映肝损伤。临床上常以血清AST／ALT值变化来帮助判断病情。
③胆红素（总胆红素、TBil）：胆红素是胆色素的一种，是人胆汁中的主要色素，呈橙黄色。胆红素是体内铁卟啉化合物的主要代谢产物，有毒性，可对大脑和神经系统引起不可逆的损害，但也有抗氧化剂功能，可以抑制亚油酸和磷脂的氧化。胆红素是临床上判定黄疸的重要依据，也是肝功能的重要指标。
④直接胆红素（结合胆红素、DBil）：血清胆红素可分为结合胆红素（直接胆红素）和未结合胆红素（间接胆红素）两种；未结合胆红素占80%，为脂溶性，能透过细胞膜，未结合胆红素在肝细胞内与葡萄糖醛酸结合，即为结合胆红素，占20%，溶于水，经胆汁肠道排出。测定血清中结合与未结合胆红素情况，以鉴别不同类型黄疸和检出隐性黄疸。
03
肝功能异常的原因？
肝功能异常是儿童疾病常见情况，究其病因，多由EB病毒感染、甲型—庚型肝炎病毒、巨细胞病毒等病原感染相关性肝炎所致，据相关文献资料显示引起儿童ALT升高的前三位疾病为传染性单核细胞增多症(EB病毒感染)、急性支气管肺炎、急性毛细支气管炎。而在小婴儿期最为常见的病因为巨细胞病毒(CMV)感染，但在儿科临床上也经常发现与这些常见的病毒感染无关的肝功能损害，全身性疾病的肝损伤（如川崎病、噬血细胞综合征、自身免疫性肝炎等）；遗传性疾病（如肝豆状核变性和糖、脂类、氨基酸代谢障碍等）；同时在有明确的用药历史时，特别是使用了对肝脏有害的药物时，需要考虑药物性肝损伤。
04
肝功能异常怎么办？
当各种疾病累及肝脏时均可以导致肝功能异常，当发现肝功能异常时需要在保护肝脏的同时明确病因并给予相应的对症治疗，很多可引起肝功能异常的疾病临床症状不明显，多无特异性，因此，要重视肝功能监测，以免延误诊治。其中大多数疾病经过治疗预后均良好。
医生教您看懂肝功能报告,肝功能的报告
【患者提问】我前几天去医院做常规体检的时候，旁边有个男人和我搭讪，我闻他的呼吸里面好像有一股尿味，也没好意思直接询问。这是什么原因呢？
【回答医生】王志新?主任医师?中日友好医院
这可能与苯丙酮尿症有关，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
#健康科普排位赛##39健康超能团#
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