庞贝城自 19 世纪以来一直被积极研究,这一进程一直到现在都没有停止。然而,对维苏威火山受害者遗骸的生物考古学和遗传学研究是一项艰巨的任务:事实是暴露在高温下(这座仍然活跃的火山的熔岩的初始温度估计约为 800-1000 摄氏度)破坏骨组织的细胞间质,改变生物磷灰石矿物质的结构,最终降低可用于提取的 DNA 的质量和数量。另一方面,对科学家而言,这里的优势在于火山碎屑材料——覆盖骨骼的火山爆发的碎片产物——保护它们免受环境影响,并保护受害者的 DNA 免受分解。
受结核性脊椎间盘炎影响的人类第四腰椎 (L4) 的照片和数字 X 光片
先前能够从庞贝城的人类和动物遗骸中提取脱氧核糖核酸。然而,他们不得不将自己限制在使用基于聚合酶链式反应 (PCR) 的方法获得的短长度的线粒体 DNA上。现在,由于新技术的出现,特别是用于对长链 DNA 进行测序的所谓鸟枪法,科学家们可以从以前不适合基因研究的样本中获得更多数据。
【四川大学华西医院报导一种具有重要临床意义的新冠病毒突变株】2021年1月29日,四川大学华西医院报导了一种具有重要临床意义的新冠病毒Nsp1(Δ500-532)突变株,并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。该项成果1月29日以题为 “Genomic monitoring of SARS-CoV-2 uncovers an Nsp1 deletion variant that modulates type I interferon response”的研究论文在国际著名学术期刊Cell Host & Microbe(IF 15.7)发表。 该项研究由四川大学华西医院实验医学科、呼吸与危重症医学科、生物治疗国家重点实验室等联合国内外多家单位共同完成,陈路研究员、应斌武教授、耿佳研究员和李为民教授等为该论文的通讯作者,林静雯研究员、博士生唐超、魏瀚铖等为论文的共同第一作者。 非结构蛋白1(Nsp1)是新冠病毒编码的一个包含180个氨基酸的蛋白质,慕尼黑大学曾在Science报导Nsp1能够与40S核糖体亚基结合,导致细胞中mRNA的翻译过程被抑制,由此阻断RIG-I依赖的固有免疫反应。研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序,并结合一代和二代测序技术验证,检测到35个突变株,其中约20%具有同一种突变Nsp1编码区(Δ500-532)缺失。研究分析了此突变株的分子流行病学,公共病毒数据库显示Nsp1缺失突变株在37个国家和地区的病毒数据库中均出现过。结合117项临床数据,研究发现这一突变株毒株与较低的病毒载量水平和较低外周血IFN-β水平有关;并通过实验在不同细胞系中均证实了Nsp1 Δ500-532突变株能够降低IFNB1启动子活性而进一步抑制IFN-I下游信号传导。这为运用这些基因组标记物进行分子流行病学调查提供线索,并且可为有效设计新冠肺炎的疫苗及药物提供潜在重要信息。